Síndrome de Marfan: diagnóstico, sintomas, causas e tratamento. O que é?

Síndrome de Marfan: diagnóstico, sintomas, causas e tratamento. O que é?

A síndrome de Marfan é uma doença genética do tecido conjuntivo que pode afetar o coração, olhos, esqueleto e pele. Difícil de diagnosticar, a doença de Marfan manifesta-se de forma muito variável, dependendo da pessoa afetada.

Definição: O que é a síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan é uma doença genética, muitas vezes hereditária. Ele ataca os tecidos conjuntivos que sustentam os órgãos, ossos, músculos e vasos. Mais elásticos e menos densos, esses tecidos ficam enfraquecidos.

A doença se manifesta de forma muito variável de uma pessoa para outra, tanto em relação aos tipos de sintomas como à sua gravidade, o que dificulta o diagnóstico. Uma em cada 5.000 pessoas é atingida pela síndrome de Marfan em todo o mundo.

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Sintomas da síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan pode apresentar diversos sintomas que não surgem com a mesma intensidade nas pessoas afetadas. Às vezes, a doença pode até ser assintomática. Os sintomas, que podem ocorrer em qualquer idade, podem se manifestar principalmente no coração, esqueleto, olho e pele.

As pessoas atingidas pela síndrome de Marfan são, muitas vezes, muito altas e magras com um rosto alongado e dedos longos. Elas também podem ter uma caixa torácica deformada e escolioses. Às vezes a pele é frágil e estrias podem surgir desde a infância.

Os doentes também podem ter miopia axial, o que pode resultar em descolamento da retina e deslocamento do cristalino do olho. Esta ectopia do cristalino pode levar à cegueira.

O dano cardiovascular é muito mais preocupante, pois se caracteriza pela dilatação progressiva da aorta e é acompanhado por um alto risco de dissecção aórtica. A síndrome de Marfan pode causar arritmias, endocardite ou insuficiência cardíaca.

Causas da síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é causada, na maioria dos casos, por mutações do gene FBN1, que está localizado no cromossomo 15. Basta que um dos dois cromossomos 15 seja anormal para que a doença apareça.

Existe um risco de 50% que uma pessoa doente transmita seu cromossomo anormal para o filho. Um filho de uma pessoa portadora da doença tem, portanto, um risco de 50% de ser afetado, independentemente do sexo. Dentro de uma mesma família, um irmão pode ser portador da síndrome de Marfan, enquanto o outro não.

Tratamento da síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan não pode ser curada. No entanto, existem vários tratamentos e acompanhamentos específicos feitos por especialistas (cardiologista, oftalmologista, ortopedista ou reumatologista) que podem tratar as manifestações da doença, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida. Por exemplo, pacientes cuja doença tenha atingido o coração precisam tomar beta-bloqueadores para diminuir seu ritmo. Às vezes, uma intervenção cirúrgica de substituição da aorta também é necessária para algumas pessoas.

A expectativa de vida das pessoas com a síndrome de Marfan aumentou em 30 anos ao longo das três últimas décadas e agora está mais próxima da expectativa de vida da população em geral.

• Marcos Silva