Síndrome de Klinefelter: sintomas, definição e tratamentos. O que é?

Síndrome de Klinefelter: sintomas, definição e tratamentos. O que é?

A síndrome de Klinefelter é uma doença genética caracterizada por anomalias no aparelho genital e cujos sinais geralmente aparecem na puberdade. A síndrome de Klinefelter afeta os homens e causa infertilidade.

Definição da síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter é causada por uma anomalia cromossômica. Portanto, está presente desde o nascimento do menino, mas suas manifestações geralmente são visíveis apenas na puberdade.

É necessário esperar para notar certas manifestações físicas que só são desencadeadas na puberdade, como a presença de pequenos testículos ou o desenvolvimento anormal das glândulas mamárias. Enquanto normalmente a secreção de testosterona aumenta na puberdade, ela diminui em pacientes com síndrome de Klinefelter.

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Em alguns casos, no entanto, os sintomas são pouco visíveis e a síndrome de Klinefelter é diagnosticada somente na idade adulta, quando o paciente se consulta por um problema de infertilidade. O exame de sangue confirma ou invalida o diagnóstico.

A síndrome de Klinefelter é bastante comum - afeta 1 em cada 600 meninos.

Sintomas da síndrome de Klinefelter

Os sintomas da síndrome de Klinefelter variam de pessoa para pessoa e algumas terão poucos sintomas. Somente a infertilidade é comum a todos os homens com a síndrome.

Pode-se constatar em jovens adolescentes:

- Uma estatura acima da média;

- Testículos pequenos;

- Aumento das glândulas mamárias;

- Pilosidade pouco desenvolvida;

- Taurodontismo (pulpa dentária desenvolvida e esmalte fino que aumenta o risco de cáries);

- Em crianças, aprendizagem de línguas, leitura e desenvolvimento de habilidades motoras mais lento.

Em adultos:

- Infertilidade com ausência quase total de espermatozoides;

- Osteoporose precoce.

Causas da síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter é uma anomalia cromossômica causada pela presença de um cromossomo X suplementar. Ao invés de ter 46 cromossomos como uma pessoa "normal", a pessoa com síndrome de Klinefelter tem 47.

Este "acidente genético" geralmente ocorre em uma gravidez tardia. O bebê carrega a síndrome mesmo que seus pais não a tenham.

Tratamento da síndrome de Klinefelter

Como a síndrome de Klinefelter é de origem cromossômica, não há tratamento que cure completamente todas as suas manifestações. Um tratamento hormonal com testosterona que comece na puberdade, no entanto, evita o surgimento da maioria dos sintomas físicos.

Administrado sob a forma de injeção, comprimidos ou gel, este tratamento regular permite ao paciente desenvolver a pilosidade, musculatura e uma voz grave como os outros, além de adquirir um bom capital ósseo.

• Marcos Silva