Síndrome de Down: características, causas e cromossomo. O que é a síndrome de down?
Síndrome de Down: características, causas e cromossomo. O que é a síndrome de down?

Síndrome de Down: características, causas e cromossomo. O que é a síndrome de down?

A trissomia 21 ou síndrome de down é uma das anomalias cromossômicas mais frequentes e a principal causa de retardo mental de origem genética. O conhecimento e o diagnóstico da doença melhoraram muito ao longo das últimas décadas. Saiba mais sobre os sintomas, causas e formas de detecção do distúrbio.

Definição: o que é a síndrome de down?

Estimativas apontam que cerca de 8 milhões de pessoas no mundo possuem a trissomia 21. A prevalência tende a aumentar ainda mais devido ao crescimento da expectativa de vida dos portadores do distúrbio. Também chamada de Síndrome de Down, a trissomia 21 é uma anomalia genética ligada ao número de cromossomos. As pessoas portadoras possuem três cromossomos 21 ao invés de apenas dois.

Essa má-formação é geralmente provocada por uma anomalia no momento da separação dos cromossomos nas células sexuais dos pais, que faz com que a de um deles carregue dois cromossomos 21 ao invés de apenas um.

Características da síndrome de down

A trissomia 21 é responsável por malformações detectáveis antes mesmo do nascimento, em ultrassonografias. O aumento da translucência nucal (pequeno espaço com líquido, situado na nuca) medida por volta da 11ª semana de gravidez e anomalias na área do pescoço e do coração são os sintomas que possibilitam um diagnóstico precoce.

No momento do nascimento, pode-se perceber uma falta de tônus muscular, além de características morfológicas específicas: nuca plana, rosto redondo, nariz pequeno, olhos mais separados e fendas das pálpebras oblíquas. Os pés e dedos são geralmente curtos e as mãos pequenas e robustas. Entretanto, as malformações internas, como as cardíacas e do sistema digestivo, são que causam mais problemas.

Além disso, a trissomia 21 geralmente está associada a um retardo do desenvolvimento cognitivo na sua forma clássica e, portanto, a uma deficiência intelectual, com média de QI de 50.

Porém, as malformações variam e certos portadores da síndrome são quase autônomos enquanto que outros são menos.

As causas e fatores de risco da síndrome de down

A síndrome de down é uma anomalia cromossômica. Ela resulta, portanto, de um acidente mecânico sofrido pelos cromossomos no momento da divisão celular. O maior fator de risco para a síndrome é a idade da mãe. Pesquisas demonstraram que quanto maior é a idade da mulher, maior o risco de trissomia 21. Aos 40 anos o risco é muito superior do que aos 30.

Uma mulher que já tenha dado à luz uma criança com Síndrome de Down também tem um risco maior nas próximas gestações. A trissomia 21 não costuma ser hereditária, não existindo assim transmissão dos pais à criança. Entretanto, pesquisadores encontraram indícios de que um certo tipo de Síndrome de Down pode ser favorecido pela presença de determinado gene que pode ser comum a vários membros da mesma família.

Detecção e diagnóstico da síndrome de down

Existem dois tipos de teste para detectar a Síndrome de Down antes do nascimento: os testes de rastreio, que avaliam a probabilidade que o feto tem de ser portador, e os testes de diagnóstico, que determinam se o feto tem a síndrome ou não. Atualmente mais eficaz e precoce, o rastreio é feito desde o primeiro trimestre da gravidez.

Ele se baseia em diferentes métodos incluindo exame de sangue e medidas tiradas por ultrassonografia. Em geral, esses exames são feitos entre a 15ª e a 20ª semana de gravidez. Do ponto de vista diagnóstico, existem dois métodos: a amniocentese e a biópsia do trofoblasto.

- a amniocentese consiste em fazer uma punção do líquido amniótico, com a ajuda de uma agulha, através do ventre. A amniocentese é indicada às mulheres quando os exames de sangue revelam uma alteração das taxas de hormônios e de proteínas que sugerem a presença de trissomia 21 no feto e quando a ultrassonografia do primeiro trimestre sugere uma irregularidade das proporções morfológicas. Os resultados demoram a chegar, mas a técnica é 100% confiável. No entanto, pode provocar aborto espontâneo em 0,5% a 1% dos casos.

- O outro método, a biópsia do trofoblasto, consiste em retirar um pedaço da placenta pela via abdominal ou pelo colo do útero. Essa coleta permite também a realização do cariótipo (imagem do conjunto dos cromossomos) da criança e confirmar ou não a presença de uma anomalia. Se por um lado os resultados são mais rápidos do que os da amniocentese, por outro, o risco para o feto é mais alto.

Atualmente, o rastreio da Síndrome de Down não é obrigatório, mas deve ser oferecido “a todas as mulheres grávidas durante a consulta médica”, de acordo com a lei da bioética. Cada futura mãe pode então decidir fazer o teste ou não. Graças a esses exames, os pais podem fazer um planejamento com antecedência.

Escrito por Helena Barros
Última modificação

Sem Internet
Verifique suas configurações