O que é a fibrose cística? Expectativa de vida, sintomas e tratamento.
O que é a fibrose cística? Expectativa de vida, sintomas e tratamento.

O que é a fibrose cística? Expectativa de vida, sintomas e tratamento.

A fibrose cística é uma doença genética que geralmente afeta os pulmões e o pâncreas. Os avanços no tratamento têm permitido um aumento considerável na expectativa de vida dos pacientes.

O que é a fibrose cística?

A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética. O nome é derivado dos termos “muco” e "viscoso”. Ela se caracteriza por secreções viscosas nos órgãos, decorrentes de graves lesões e infecções. Os pulmões e o pâncreas são os órgãos mais comumente afetados. A fibrose cística é a doença hereditária mais comum na Europa e, no mundo, estima-se que 70.000 pessoas sejam acometidas pela doença.

A origem da fibrose cística é genética

O gene causador da fibrose cística é o gene CFTR (regulador da condutância transmembrana da fibrose cística), que codifica a síntese da proteína de mesmo nome presente no cromossomo 7. Trata-se de um gene recessivo, ou seja, a pessoa só apresenta a doença caso ambos os pais, portadores sadios, tenham transmitido um alelo com a mutação.

A proteína CFTR é um canal transportador de íons de sódio entre o interior e o exterior das células de diferentes mucosas. A mutação do gene cria um defeito na síntese da proteína, impedindo esse canal de funcionar normalmente. Isso provoca uma deficiência de hidratação nas mucosas que gera uma hiperviscosidade das secreções de muco. Esse é o fenômeno que causa a aparição dos sintomas da mucoviscidose.

Fibrose cística: sintomas variados

Na maioria dos casos, a fibrose cística é diagnosticada no nascimento ou no início da infância. As funções vitais mais afetadas são a respiração e a digestão. O espessamento do muco secretado obstrui primeiramente os pulmões e os brônquios, o que provoca problemas respiratórios como uma pneumopatia ou um pneumotórax. Além disso, a condição cria um ambiente perfeito para a proliferação de bactérias responsáveis por infecções, como estafilococos aureus ou influenza.

Os pacientes sofrem ainda com a insuficiência pancreática. Os sucos pancreáticos deixam de ser secretados em quantidade suficiente, levando a uma má absorção das gorduras e a uma má digestão. As consequências são dores abdominais, diarreia, constipação ou problemas de crescimento.

Existem ainda diversos sintomas secundários que variam de acordo com o paciente como diabetes, problemas cardíacos e cirrose.

Diagnóstico da fibrose cística

Um rastreamento da fibrose cística é feito em todos os recém-nascidos. No terceiro dia de vida, uma gota de sangue é colhida para dosagem de uma enzima chamada tripsina. Quando o resultado ultrapassa determinado nível, é feita uma busca pelas mutações mais frequentes do gene CFTR. É possível também, caso desejado, recorrer a um diagnóstico pré-natal.

Caso a doença não tenha sido diagnosticada no nascimento, existe ainda o teste do suor, que apresenta uma taxa de sucesso de 90%. Este exame pode ser realizado a partir de cinco semanas de idade e consiste em determinar a concentração de cloro presente no suor. Em caso de resultado positivo, uma coleta de sangue é realizada para buscar as mutações.

Tratamento da fibrose cística: esperança de vida em alta

Ainda não existe cura para a fibrose cística, mas as pesquisas avançaram muito nas últimas décadas. Isso proporcionou um aumento considerável na qualidade e na expectativa de vida dos pacientes. Na França, ela passou de 7 anos, nos anos 60, para 45 anos em média, em 2008.

O tratamento sugerido é voltado para o alívio dos sintomas e se baseia principalmente nos cuidados com a insuficiência respiratória, no acompanhamento nutricional e no apoio psicológico. Ele requer, portanto, a coordenação de vários especialistas.

O tratamento da fibrose cística é particularmente pesado e exigente. Por isso, são necessárias algumas restrições significativas para o paciente e sua família.

Escrito por Helena Barros
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