Anemia falciforme: sintomas, tratamento. O que é anemia falciforme?
Anemia falciforme: sintomas, tratamento. O que é anemia falciforme?

Anemia falciforme: sintomas, tratamento. O que é anemia falciforme?

A anemia falciforme, também conhecida como drepanocitose, é uma doença genética muito comum, principalmente na África e na Índia. Ela se caracteriza por uma alteração dos glóbulos vermelhos (é isso que causa a anemia). Mas quais são os sintomas da doença, de onde vem e é possível viver com ela? Explicaremos a seguir.

Definição: o que é anemia falciforme?

Também chamada de drepanocitose, a anemia falciforme é uma forma de anemia (falta de ferro) crônica e hereditária caracterizada por crises muito dolorosas. É uma doença muito comum, que afeta principalmente pessoas negras. Ela está presente, sobretudo, na África, mas também na Índia e na América.

A anemia falciforme é uma doença genética causada pela presença de um gene (alelo) anormal no cromossomo 11. Este gene codifica a cadeia beta da hemoglobina, um constituinte essencial dos glóbulos vermelhos. Isto também faz surgir uma hemoglobina anormal denominada hemoglobina S ou HbS. Ela provoca uma deformação dos glóbulos vermelhos, que, em seguida, assumem a forma de uma meia-lua ou de uma foice.

Por causa da sua deformação, os glóbulos vermelhos do paciente ficam fragilizados e se destroem rapidamente. Seu tempo de vida pode ser de cerca de 120 dias ou de apenas vinte dias. Quando se tornam rígidas, as hemácias também não podem mais passar nos pequenos vasos sanguíneos e, às vezes, bloqueiam o fornecimento de sangue para certos órgãos, causando acidentes circulatórios.

Sem tratamento, a destruição rápida dos glóbulos vermelhos evolui para uma anemia hemolítica, em outras palavras: uma anemia causada por uma destruição anormalmente rápida dos glóbulos vermelhos.

Causa: como a doença falciforme é transmitida?

A anemia falciforme é uma doença genética ligada a uma mutação do gene da hemoglobina. Esta patologia denominada autossômica é recessiva. Ou seja, não é ligada a um cromossomo sexual e afeta tanto meninas quanto meninos. Manifesta-se apenas quando as duas cópias do cromossoma 11 são portadoras do gene defeituoso.

Cada um dos pais deve, portanto, ser portador do gene modificado. Se apenas um dos pais transmitir o gene, a criança também será portadora do gene defeituoso, mas não sofrerá de anemia falciforme. Por outro lado, ela poderá, por sua vez, transmitir o gene. 

Sintomas: como se manifesta a doença falciforme?

Os sintomas podem aparecer a partir dos quatro meses de idade, mas variam muito de uma pessoa para outra e ao longo do tempo. A anemia hemolítica é o principal sinal, mas muitas vezes é acompanhada por crises dolorosas e pelo aumento da sensibilidade às infecções. Assim, os sintomas de anemia falciforme podem incluir:

- Palidez, fraqueza, fadiga intensa, tonturas (causadas pela anemia)

- Uma coloração amarelada dos olhos e da pele. Em pessoas negras, este sintoma se manifesta apenas nos olhos. 

-Urina escura (causada pela destruição das hemácias)

- Dores nos membros, abdômen, costas, peito e, às vezes, nos ossos (causadas pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos)

- Em crianças, um inchaço doloroso nos pés e nas mãos

- Infecções frequentes causadas pelo aumento da vulnerabilidade

As oclusões vasculares podem levar a complicações maiores como, acidentes vasculares cerebrais, frequentes em jovens crianças com anemia falciforme. Também pode surgir uma síndrome torácica aguda, causada por um defeito de circulação sanguínea no pulmão e que compromete a oxigenação. Finalmente, a repetição das obstruções pode, eventualmente, provocar uma necrose de certos tecidos.

Tratamento: como viver com a doença falciforme?

Infelizmente, não há tratamento para curar a anemia falciforme. Os tratamentos atuais buscam, principalmente, aliviar os sintomas. O tratamento consiste em um acompanhamento regular e um estilo de vida saudável. Uma alimentação equilibrada e uma boa hidratação são necessárias. Somado a isso, é aconselhável evitar fatores que possam desencadear crises, como temperaturas extremas ou a altitude.

Uma suplementação de ácido fólico e ferro vai ajudar a estimular a produção das hemácias. Em caso de uma anemia agravada, transfusões podem ser realizadas. Elas consistem em transferir o sangue de um doador saudável ao paciente, o que permitirá aumentar o número de glóbulos vermelhos. Também podem ser prescritos analgésicos para combater as dores e uma molécula chamada hidroxicarbamida para reduzir a frequência das crises.

Além disso, algumas medidas também podem ser tomadas para prevenir as infecções, como uma vacinação reforçada e a ingestão de antibióticos. Nos casos mais graves, pode-se recorrer ao transplante de medula óssea, pois ela contém todas as células-tronco necessárias para a reprodução das células sanguíneas, inclusive dos glóbulos vermelhos. No entanto, é preciso encontrar um doador compatível, geralmente um irmão ou irmã.

Esta cirurgia curativa é muito complexa e cara e não é inteiramente livre de riscos. Por isso é reservada aos pacientes com uma forma grave da doença.

Escrito por Bruna Moura
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