Síndrome de Williams: definição, sintomas, diagnóstico e tratamento

Síndrome de Williams: definição, sintomas, diagnóstico e tratamento

A síndrome de Williams é uma doença genética rara que se caracteriza por malformação cardíaca, déficit intelectual, limitações físicas e comportamentais particulares.

Definição da síndrome de Williams

A síndrome de Williams é uma doença genética cromossômica que associa malformações cardiovasculares, retardo mental, retardo de crescimento e do desenvolvimento psicomotor, características físicas (especificamente no rosto) e comportamentais, como uma hipersociabilidade. Essas diferentes manifestações têm consequências na comunicação, vida social e autonomia da pessoa afetada.

Geralmente as pessoas com síndrome de Williams têm uma audição muito sensível e um ouvido absoluto. Muitos também são talentosos para a música, como a cantora de ópera Gloria Lenhoff. Frequentemente, essas pessoas também têm excelente memória auditiva, visual e uma facilidade na linguagem.

Também conhecida como síndrome de Williams-Beuren, esta doença atinge cerca de um a cada 100.000 pessoas no Brasil, sem distinção de sexo, etnia ou classe social.

Sintomas da Síndrome de Williams

Os sintomas da síndrome de Williams variam de pessoa para pessoa, tanto em intensidade como em quantidade. Esses são os principais sinais da doença:

- Patologias cardíacas (estenoses, sopro);

- Atraso no desenvolvimento psicomotor (ao se sentar,  caminhar e motricidade delicada);

- Déficit mental maior ou menor e problemas de concentração;

- Hipertensão arterial;

- Distúrbios alimentares e de digestão no bebê;

- Hipercalcemia em crianças (aumento nos níveis de cálcio no sangue e na urina);

- Transtorno do sono da infância;

- Hipersensibilidade ao barulho;

- Dificuldade em se situar no tempo e no espaço;

- Hipersociabilidade e grande afetividade;

- Traços físicos comuns (rosto pequeno, lábios carnudos, nariz pequeno arrebitado).

Causas da síndrome de Williams

A síndrome de Williams é um acidente genético cromossômico ligado à perda de um pequeno pedaço de cromossomo 7. A perda desse pequeno fragmento, chamada microdeleção, representa cerca de 25 genes. A gravidade da síndrome depende do tamanho desta deleção. Não se conhece a causa desse acidente genético.

Na maioria dos casos, a criança com síndrome de Williams é a única na família e nenhum dos pais transmite a anormalidade genética. Uma pessoa com síndrome de Williams, no entanto, tem 50% de chance de transmitir a doença aos filhos.

Tratamento da síndrome de Williams

A síndrome de Williams é considerada uma doença órfã para a qual não existe tratamento. Embora a pessoa não possa se curar, o cuidado precoce por equipes pedagógicas e médicas (pediatra, fonoaudióloga, psicomotora, ortodontista, psicóloga), eventualmente, permitirá que ela, como adulto, se torne autônomo nas ações do cotidiano e em seu emprego.

Para saber mais sobre a doença, visite o site da Associação Brasileira da Síndrome de Williams.

• Marcos Silva