Síndrome de Angelman: definição, causas e tratamento. Qual é a expectativa de vida?

Síndrome de Angelman: definição, causas e tratamento. Qual é a expectativa de vida?

A síndrome de Angelman é uma doença genética rara que se caracteriza por um grave déficit intelectual e motor que afeta igualmente homens e mulheres. Entre 12.000 e 20.000 nascimentos, uma pessoa é portadora da síndrome.

O que é a síndrome de Angelman

A síndrome de Angelman é de origem genética e causa graves disfunções cerebrais e motoras. As pessoas afetadas por esta síndrome apresentam um atraso global no desenvolvimento psicomotor com uma quase ausência de linguagem, problemas de equilíbrio e de sono, epilepsia e jovialidade excessiva.

Mesmo que alguns pacientes na idade adulta demonstrem uma certa autonomia nos gestos do cotidiano, a autonomia geral permanece muito limitada e o paciente terá que ser acompanhado por toda a vida.

Quais são os sintomas da síndrome de Angelman?

Os sintomas da síndrome de Angelman não aparecem no nascimento e são difíceis de identificar antes de 1 ano de idade. As manifestações começam a se tornar evidentes entre 1 e 3 anos de idade. Por isso, pode-se observar um atraso na aquisição da posição sentada e no caminhar, um déficit intelectual que se manifesta principalmente pela incapacidade de memorizar coisas e distúrbios graves de linguagem.

Embora os sintomas da síndrome de Angelman variem de um indivíduo para outro, alguns sinais são encontrados em todas as pessoas, como uma deficiência mental associada a um atraso do desenvolvimento motor, hiperatividade e linguagem limitada a poucas palavras. Em todos os pacientes, nota-se também uma baixa capacidade de atenção, um andar rígido e brusco e comportamentos típicos, como sorrisos e risos que aparecem sem um motivo particular e uma hiperexcitabilidade.

Além disso, muitos pacientes têm epilepsia, tremores nas mãos, distúrbios do sono e transtornos alimentares. Em 50% dos casos, nota-se traços faciais específicos (boca larga, dentes superiores afastados, lábio superior fino), estrabismo, problemas de escoliose e tendência à obesidade.

O que é a síndrome de Angelman?

A síndrome de Angelman geralmente é causada por uma anomalia genética no cromossomo 15. Trata-se de uma mutação de um ou mais genes ou da ausência de alguns deles. Em 90% dos casos, o diagnóstico da síndrome de Angelman pode ser confirmado por análises genéticas. Em 10% dos casos, no entanto, nenhuma anormalidade genética é detectada.

Cuidados e tratamento para a síndrome de Angelman

A síndrome de Angelman não pode ser curada. Assim que o diagnóstico for feito, é importante tratar o paciente o mais rápido possível com uma abordagem multidisciplinar (psicomotricista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, fonoaudióloga). O tratamento precoce permitirá que a criança desenvolva certas habilidades, como andar, uma comunicação alternativa usando sinais ou imagens e alguns gestos da vida cotidiana.

Alguns sintomas, como epilepsia ou hiperatividade, demandam um tratamento medicamentoso, enquanto que, para distúrbios do sono, um tratamento comportamental pode ser recomendado.

• Marcos Silva