Síndrome de Turner: sintomas, expectativa de vida e cariótipo

Síndrome de Turner: sintomas, expectativa de vida e cariótipo

A síndrome de Turner é uma doença genética exclusivamente feminina. É causada por uma anomalia no cromossomo X.

Definição: o que é síndrome de Turner?

A síndrome de Turner é uma doença genética que afeta exclusivamente meninas. É causada pela  falta, parcial ou completa, de um dos dois cromossomos X. Aproximadamente uma a cada 2.500 mulheres é afetada pela síndrome de Turner.

Existem três formas de síndrome de Turner. Na maioria dos casos, 55%, o cromossomo X está ausente - é a chamada monossomia X. Em 25% dos casos, o cromossomo está somente alterado (deleção). Finalmente, nos 20% restantes, o cromossomo está presente apenas em algumas células do corpo. E isso é conhecido como síndrome de Turner com cariótipo em mosaico.

Leia também
O maior javali do mundo: o Sus Scrofa Attila é um gigante das florestas

O ser humano tem 46 cromossomos, dentre eles, dois sexuais. Seu cariótipo é 46 XY para o homem e 46 XX para a mulher. No caso de síndrome de Turner, o cariótipo é descrito como 45 X0 ou 45,X.

Sintomas da síndrome de Turner

A síndrome de Turner geralmente apresenta sintomas visíveis nas pessoas que dela sofrem como uma baixa estatura desde a infância (cerca de 20 cm abaixo da média) e ausência da puberdade e da menstruação. Outros sinais clínicos também podem ocorrer:

- infertilidade em quase 99% dos casos;

- hipertensão precoce;

- danos nos rins;

- inchaço nas mãos, pés ou costas;

- aspecto de pescoço alado;

- malformação do coração;

- aumento do risco de diabetes;

- aumento do risco de problemas otorrinolaringológicos (otites repetidas, perda da audição);

- aumento do risco de câncer.

Causas da síndrome de Turner

A síndrome de Turner não é uma doença hereditária, ao contrário do que se poderia pensar. Geralmente é causada por uma anomalia genética durante a fecundação.

Tratamento da síndrome de Turner

O tratamento da síndrome de Turner evolui com a idade e precisa ser seguido rigorosamente. Para amenizar o déficit de estatura, hormônios de crescimento podem ser administrados durante a infância.

Na adolescência, um tratamento à base de estrogênio, que normalmente é produzido pelos ovários, deve ser feito para estimular a chegada da puberdade. Esse tratamento possibilita, em particular, o desenvolvimento dos seios. Finalmente, na idade adulta, indica-se a administração de progesterona até a menopausa.

Expectativa de vida da síndrome de Turner

A síndrome de Turner não é uma doença mortal. No entanto, ela reduz a expectativa de vida de seus portadores. Uma pessoa com a síndrome tem uma redução na expectativa de vida de cerca de 6 a 13 anos em comparação a uma pessoa saudável.

• Marcos Silva